Martes, 07 de Septiembre de 2010
Fecha última actualización 27/06/2010
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Entendiendo el síndrome X Frágil
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Un grupo de científicos afirman que están cerca de encontrar una nueva forma de tratar el síndrome X Frágil, una enfermedad hereditaria que afecta el cerebro de los niños.
Gente con el síndrome no posee un gen sano en el cromosoma X lo que produce una discapacidad mental.
Actualmente existen algunos medicamentos para aliviar los efectos, pero científicos en la universidad de Pensilvania han sido capaz de probar nuevos medicamentos en moscas de la fruta especialmente modificadas.
Las moscas fueron criadas con la misma mutación del gen que se encuentra en los seres humanos con X Frágil.
El síndrome
X Frágil es la causa genética principal de incapacidad de desarrollo y deterioro mental en todo el mundo que se transmite de los padres a los hijos.
Las mujeres tienden a portar el defecto genético sin sentir el efecto, ya que poseen otros cromosomas sanos que están en capacidad de compensar la disfunción.
Sin embargo, uno de los cromosomas dañados puede ser transmitido a sus hijos.
El síndrome X Frágil afecta la capacidad de aprendizaje de los niños, quienes pueden mostrar un coeficiente intelectual promedio hasta serios problemas de discapacidad.
Otros síntomas son de hiperactividad, falta de concentración, inestabilidad emocional y ansiedad, entre otros.
Muchos niños con X Frágil son erróneamente diagnosticados, culpando al mal comportamiento o el autismo la causa del problema.
No hay cura para la enfermedad, pero sus efectos se puede contrarrestar a través de terapias.
Esperanza
El doctor Thomas Jongens y parte de sus colegas han encontrado ratones y moscas de la fruta, portadores de la enfermedad, con síntomas similares a la que surgen en los humanos.
Los genes en los animales tienen la tendencia de presentar una mala comunicación entre las células nerviosas debido a un incremento en la actividad de un receptor encontrado en las células llamadas mGluR.
Es aquí donde puede estar la causa del problema del X Frágil.
La investigación probó un medicamento utilizado para bloquear el receptor.
El remedio restauró la relación memoria-dependencia en las moscas mutantes y anuló los defectos en algunas células nerviosas.
"No es la cura, pero estamos entusiasmados con el descubrimiento", señaló la directora de la Sociedad del Síndrome X Frágil, Lynne Zwink.
Fuente consultada : BBC en español
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