Domingo, 05 de Febrero de 2012
Fecha última actualización 01/02/2012
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Reumatología - Una nueva enfermedad ósea
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Un equipo de investigadores descubre una enfermedad articular sumamente destructiva en una familia estadounidense
A los tres años, a MM1 (las siglas de un paciente de 49 años) le diagnosticaron una "estructura ósea anómala" y los médicos que le trataban decidieron inmovilizar sus piernas (el mismo tratamiento que había recibido un primo suyo). A los diez, empezó a sufrir dolor en las rodillas y en la cadera y para cuando cumplió los 13 la movilidad de su cadera había disminuido considerablemente. Además, la pierna izquierda era más corta que la derecha. Durante los años siguientes, se sucedieron los problemas y los posibles diagnósticos de este paciente. Un equipo de investigadores estadounidenses acaba de descubrir que, en realidad, este paciente sufre un nuevo tipo de enfermedad articular.
Los hallazgos se describen en el último número de la revista 'Arthritis and Rheumatism', aunque los autores no dan nombre a la patología ni estiman a cuántas personas puede afectar.
Estos especialistas han examinado a este paciente y a sus tres hijos, que también empezaron a mostrar síntomas de la enfermedad de críos. De hecho, sus dos hijas han tenido que someterse a cirugía de reemplazo de cadera.
"Los hallazgos clínicos detallados aquí suponen un nuevo síndrome clínico", comentan los autores en su investigación. Las características de la enfermedad serían un cartílago (la capa 'protectora' que recubre las articulaciones) extremadamente frágil con tendencia a separarse del hueso subyacente desde una edad muy temprana (que nada tiene que ver con el 'desgaste' que se da en la artrosis como consecuencia del envejecimiento).
Estas serían, precisamente, las características que diferenciarían esta enfermedad de otros trastornos semejantes ya que, según los autores, "los miembros de esta familia afectados tienen muchas características que coinciden con la displasia epifisaria múltiple", una forma de enanismo leve caracterizada por dolores en las articulaciones. La patología que ellos han diagnosticado es mucho más destructiva.
Los autores quisieron estudiar también si existe alguna mutación genética tras esta enfermedad, pero por ahora su investigación no ha dado frutos.
Los cuatro pacientes presentan ciertas mutaciones genéticas en común, pero al parecer, también hay personas de su familia sanas que presentan esta misma variante.
Fuente : El mundo
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