Consulte siempre a su médico de cabecera antes de tomar cualquier decisión. Por favor, no se automedique.

Pacientes Online: Por una alianza estratégica entre pacientes y equipos de salud.


Contáctenos | Nosotros | ¿Por Qué Pacientes Online? | ¿Cómo nos financiamos? |



Miércoles, 22 de Noviembre de 2017
Fecha última actualización 04/03/2016
-->
Portada
Enfermedades
Encuentros Paciente-Médico
Informes Especiales
Seguridad del Paciente
Entrevistas
Medicina Basada Evidencia
Evidencias en Pediatría
Artículos Medicina
Curiosidades
Hospitales
Sonría
Links Recomendados
Suscribirse

Nosotros subscribimos Los Principios del código HONcode de la Fundación Salud en la Red Nosotros subscribimos los Principios del código HONcode.
Compruébelo aquí.

Este sitio posee el sello de calidad.

Web Médica Acreditada. Ver más información

Sello de calidad Medicina XXI

Enfermedades raras

ENFERMEDAD DE CAROLI
Dilatación Congénita de los Conductos IntraHepáticos Biliares

Nota de la redacción: por ser considerada en Medicina como una enfermedad rara, realizamos una recopilación de datos tomados de distintos sitios, con la idea de nuclear información dispersa o demasiado técnica. Cualquier duda, Redacción


La enfermedad de Caroli es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por la dilatación de los conductos intrahepáticos biliares (conductos que llevan la bilis del hígado).

Se han descrito dos variedades, una forma pura o enfermedad de Caroli (tipo 1) y otra forma compleja asociada a fibrosis hepática congénita , también llamada síndrome de Caroli (tipo 2).

La forma compleja es mucho más frecuente que la forma pura y adopta un patrón de herencia autosómica recesiva (gen autosómico recesivo: es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos uno de los primeros 22 cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad.

La dilatación quística puede ser difusa, afectando a todo el hígado o estar limitada a una parte del mismo. En este caso la afectación era bilobar pero con predominio derecho acusado. La asociación con quistes renales y coledocales se aprecia más frecuentemente en la forma compleja. El origen de ambas entidades se relaciona con una malformación en la placa ductal durante el desarrollo embrionario (1-3).

La enfermedad puede manifestarse en cualquier época de la vida aunque es rara a partir de los 50 años y la forma de presentación más frecuente se caracteriza por episodios de fiebre en relación con crisis colangíticas (inflamación de los conductos de la bilis) secundarias al estasis biliar que producen las dilataciones saculares. En la forma compleja predominan las manifestaciones de la hipertensión portal pudiendo incluso preceder a las manifestaciones biliares y hacerlo de forma cataclísmica. Las complicaciones tardías más habituales son la cirrosis biliar secundaria, los abscesos intrahepáticos y los tumores, siendo el más frecuente el colangiocarcinoma.


El tratamiento debe ser individualizado. En los casos con afectación parcial la hepatectomía puede ser curativa. El tratamiento endoscópocio puede considerarse en determinadas situaciones de colangitis aguda o como puente hacia el trasplante hepático. Cuando la afectación sea difusa con episodios de colangitis de repetición no controlables por otros tratamientos o exista hipertensión portal importante está indicado el trasplante hepático

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592


Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/


Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm


European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org


Fuentes consultadas:
Revista española enfermedades digestivas
Tiscali salud
MedlinePlus
Biblioteca digital



Imprimir esta página


Contáctenos vía e-mai

Licencia de Creative Commons
Pacientesonline by Claudia Cattivera y col. is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 Unported License.
Based on a work at www.pacientesonline.org


Enviar esta página por e-mail


Ingrese!


AllTrials logo

Libreria Cochrane Plus, Español y !Gratis


Haga clic aquí para iniciar La Biblioteca Cochrane Plus en Español - la información más fiable y completa sobre los efectos de la atención sanitaria

Color Esperanza

Como el verde de nuestro
sitio, la esperanza es lo último que se pierde. Ud. no está solo con su problema.

Ver opiniones de los pacientes


Iniciativas destacadas


"Pacientes" pensando...

Súmese Online a la Base de Datos


Home | Contáctenos | Nosotros | ¿Por Qué Pacientesonline? | ¿Cómo nos financiamos?
 
Resolución de Pantalla recomendada 1024x768+
www.pacientesonline.org

Copyright 2005-2016 | Pacientesonline Todos los Derechos Reservados